Perspectivas sobre a estrutura, função, mutagénese e reparação do ADN

O ADN (ácido desoxirribonucleico) é a molécula fundamental responsável pelo armazenamento, transmissão e expressão da informação genética nos organismos vivos. Estruturalmente, o ADN é composto por duas cadeias polinucleotídicas antiparalelas dispostas numa configuração de dupla hélice, estabilizadas pelo emparelhamento complementar de bases entre a adenina e a timina e a guanina e a citosina. Esta estrutura altamente organizada assegura uma replicação precisa e uma herança fiável da informação genética ao longo das gerações. Funcionalmente, o ADN actua como modelo para a expressão genética através da transcrição e tradução, orientando a síntese de proteínas que regulam a estrutura celular, o metabolismo e a atividade biológica. Apesar da sua estabilidade, o ADN está constantemente exposto a processos metabólicos endógenos e a factores ambientais que podem induzir mutações. Estas alterações podem ocorrer sob a forma de mutações pontuais, mutações de frameshift ou alterações cromossómicas maiores, potencialmente perturbadoras da função dos genes. As mutações do ADN desempenham um papel importante na variação genética, mas também estão associadas a numerosas doenças humanas, incluindo o cancro e as doenças relacionadas com a idade.