O gene perdido

A síndrome de Raine, uma displasia esquelética grave, geralmente causa a morte de pacientes recém-nascidos. Há relatos de que pacientes com uma forma mais branda da doença vivem mais e atingem a idade infantil. Exames radiológicos mostram um aumento da densidade óssea, esclerose generalizada e osteoartrite. A síndrome de Raine é uma displasia esquelética hereditária letal muito rara. Há poucos relatos de fenótipos mais branda, nos quais os pacientes sobreviveram até o final da infância. Exames radiológicos mostram aumento da densidade óssea e osteosclerose. O aumento da densidade óssea na cabeça e no rosto causa características dismórficas características que incluem testa proeminente e estreita, proptose, nariz pequeno e hipoplásico com ponte nasal deprimida, hipoplasia da face média, boca triangular, atresia coanal e calcificação cerebral intracraniana. A osteosclerose é grave o suficiente para ser confundida com osteopetrose. A síndrome de Raine é uma doença hereditária autossómica recessiva. A sua causa é uma mutação homozigótica ou heterozigótica composta no gene FAM20C. O gene codifica uma fosforilase-quinase responsável pela biomineralização do esqueleto.