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Bedeutung der SGK1 fur die Duchenne Muskeldystrophie

Name: Bedeutung der SGK1 fur die Duchenne Muskeldystrophie
Brand: Sudwestdeutscher Verlag Fur Hochschulschriften AG
SKU: 02295060
Price: 34.53 EUR
Availability: InStock
Author: Martin Steinberger
ISBN: 9783838137483

Martin Steinberger

Jazyk

Nemčina

Kniha Brožovaná

Libristo kód: 02295060

Nakladateľstvo Sudwestdeutscher Verlag Fur Hochschulschriften AG, november 2013

Die Duchenne Muskeldystrophie ist eine der häufigsten monogenen Erbkrankheiten des Kindesalters. Sie... Celý popis

Libristo kód: 02295060

84 b

34.53 €

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Die Duchenne Muskeldystrophie ist eine der häufigsten monogenen Erbkrankheiten des Kindesalters. Sie wird X-chromosomal rezessiv vererbt und betrifft damit etwa jeden 3500sten neugeborenen Jungen. Mutationen in dem für das Dystrophin codierenden Genabschnitt führen zur Dystrophin-Defizienz und damit zur Schwächung der Verbindung zwischen den intrazellulären Muskelfilamenten und der extrazellulären Matrix. In der Folge kommt es zu Faseruntergängen und anhaltenden entzündlichen Prozessen. Schließlich wird das Muskelgewebe der Betroffenen von Narbengewebe, wie Bindegewebe und Fett ersetzt. In den letzten Jahren ist die progrediente Fibrosierung bei Duchenne Patienten in den Fokus der Forschung gerückt. In diesem Zusammenhang konnte die Serum- und Glukokortikoid induzierbare Kinase 1 (SGK1), welche nachweislich an der Entwicklung der Fibrose in verschiedenen Organen beteiligt ist, identifiziert werden. Zurzeit stehen trotz intensiver Forschungsbemühungen nur wenige symptomatische Therapie-Möglichkeiten für den Kliniker zur Verfügung. Ziel dieser Arbeit war es, eine mögliche neue Zielstruktur für eine medikamentöse Intervention am Tiermodell zu untersuchen.